โรคทางพันธุกรรม มรดกจากพ่อแม่ที่ส่งผลถึงลูก

โรคต่าง ๆ มามากมาย ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากเชื้อไวรัสที่โจมตีร่างกาย ทำให้เจ็บปวดและอ่อนแรง ซึ่งโรคที่เกิดจากเชื้อไวรัสสามารถป้องกันได้ด้วยการใส่หน้ากากอนามัยหรือล้างมือหลังการสัมผัสสิ่งปนเปื้อน แต่โรคทางกรรมพันธุ์นั่น มีสาเหตุการเกิดโรคที่ซับซ้อนและไม่ได้มีสาเหตุมาจากเชื้อไวรัส แต่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติในยีนที่ส่งผลมาสู่ลูก และอาจจะทำให้ลูกเจ็บป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมได้

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder)” คือ โรคหรือสภาวะที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในยีนหรือโครโมโซมของบุคคล ความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านกระบวนการสืบพันธุ์ โรคทางพันธุกรรมสามารถมีลักษณะที่รุนแรงและมีอาการประจำที่แสดงออกมาหรือมีลักษณะที่เบื้องต้นและไม่มีอาการที่มองเห็นได้ง่าย โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการผิดปกติในเอนไซม์ โครโมโซม หรือยีนที่เข้าร่วมในกระบวนการควบคุมสมบัติทางชีวภาพต่าง ๆ ของร่างกาย

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภทตามสาเหตุและลักษณะอาการต่าง ๆ ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท ได้ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) คือโรคที่มีความผิดปกติเกิดขึ้นในโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ (X และ Y) ซึ่งหมายถึงโรคที่สามารถเกิดทั้งกับผู้ชายและผู้หญิงโดยไม่มีความหลากเพศในการเสี่ยงต่อโรคนั้น ๆ โรคทางพันธุกรรมบนออโตโซมมีหลายประเภทและตัวอย่างบางส่วน

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็นโครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิดขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี โรคบกพร่องทางเอนไซม์ เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก มีอะไรบ้าง

1. ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซม 21 ซึ่งมักทำให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางรูปร่างและความสามารถทางสติปัญญา ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะมีลักษณะพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาที่ช้ากว่าคนปกติ และอาจมีความบกพร่องทางร่างกาย เช่น ใบหน้ามีลักษณะเด่น มีลิ้นโต มือและเท้าเล็ก ๆ มักแห้งและมีลักษณะเล็กมาก เป็นต้น

ความเสี่ยงในการเกิดโรค

• • อายุของมารดา: ความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี
• • ประวัติครอบครัวหากคนในครอบครัวมีประวัติที่มีดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้น
• • ความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ในระหว่างการเจริญเติบโตในครรภ์
• • การเกิดความผิดปกติในโครโมโซม 21 เกิดโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เฉพาะเจาะจง

2. โรคตาบอดสี (Color blindness) ซึ่งผลมาจากพันธุกรรม เป็นภาวะที่บุคคลไม่สามารถมองเห็นหรือแยกแยะสีบางสีได้ถูกต้องเหมือนกับคนปกติ ซึ่งสีที่มักถูกส่งผ่านได้ไม่ถูกต้องคือสีแดงและเขียว โรคนี้เกิดจากความผิดปกติในเซลล์ที่ช่วยรับรู้สีในดวงตา (cone cells) ในระบบสายตา ลักษณะอาการโรคตาบอดสี คนที่ตาบอดสีสามารถมองเห็นสีแต่ไม่สามารถแยกแยะสีอย่างถูกต้อง ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในการสร้างโมเลกุลฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ซึ่งเป็นโมเลกุลที่อยู่ในเม็ดเลือดแดงและมีบทบาทสำคัญในการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียง่ายและเสี่ยงต่อภาวะโลหิตจาง ซึ่งคนที่มีพ่อแม่ที่มีคู่แม่-พ่อที่ถือพร้อมกันแต่ละคนมีโอกาสสูงที่จะเป็นพาหะ (carrier) ของโรคนี้ แต่จะไม่มีอาการของโรคธาลัสซีเมีย หากคู่แม่-พ่อทั้งคู่เป็นพาหะของโรค มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย คือมีสาเหตุของยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ และจะมีอาการโรคธาลัสซีเมีย เช่น การเป็นโรคโลหิตจาง, ความอ่อนแอทางร่างกาย, และความเสี่ยงต่อภาวะหลอดเลือดสูง

4. โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (white blood cells) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติเริ่มเพิ่มมากขึ้นในปริมาณที่ไม่ปกติและไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ทำให้ร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อและการเอาตัวรอดจากภาวะโรคอื่น ๆ ได้อย่างปกติ โดยอาการที่แสดงออกมา คือ มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เป็นต้น บางรายอาจมีอาการรุนแรงทำให้ถึงขึ้นเสียชีวิตได้ ส่วนการรักษานั้นสามารถทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะ หรืออาจใช้เคมีบำบัดเพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

5. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบถึงระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินทางการย่อยอาหารในร่างกาย โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในยีนที่เรียกว่า “คลอรีดินทรานส์มีมบราน” (CFTR) ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการไหลของน้ำและเกลือในเส้นเลือดและเยื่อบุคคล ความผิดปกติในยีน CFTR ทำให้เส้นเลือดและเยื่อบุคคลที่คลอรีดินทรานส์มีมบรานปลายอุดตัน โรคนี้มีอิทธิพลต่อหลายระบบในร่างกายและสามารถก่อให้เกิดอาการทางระบบทางเดินหายใจ เช่น จาม ไอ และหายใจติดขัด ซึ่งส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิต

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมหลายโรคมักเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้